Педіатрія - Тяжка O.B. - Спадкові хвороби обміну речовин

Актуальність теми. Природжені метаболічні порушення проявляються фізіологічними дисфункціями і(або) дефектами інтелекту. Для них характерний поліморфізм клінічних проявів, труднощі діагностики, особливо ранньої. Хоча окремі метаболічні порушення трапляються досить рідко, загалом вони мають значний вплив на інтелектуальний і психічний розвиток дитини. На жаль, спостерігається певний розрив між діагностичними та терапевтичними можливостями: діагностичних програм більше, ніж випробуваних засобів лікування патології, що виявляється.

Водночас рання діагностика деяких спадкових хвороб обміну речовин може кардинально вплинути на перебіг захворювання і прогноз. Все це визначає науковий і клінічний інтерес до даної проблеми, особливо на сучасному етапі розвитку науки, коли з'явилися нові технології лікування багатьох відомих захворювань обміну речовин.

Мета заняття. На основі сучасних уявлень про етіологію і патогенез спадкових захворювань обміну речовин, оцінки необхідних клініко-лабораторних і інструментальних методів дослідження навчитися діагностувати спадкові захворювання обміну речовин, що найчастіше зустрічаються, визначати лікувальну тактику, надавати невідкладну допомогу при гострих захворюваннях, коли не можна виключити спадкові хвороби обміну речовин, проводити профілактичні заходи.

Основна література

Шабалов Н.П. Детские болезни. – СПб. и др.: Питер, 2001. – 1080 с.

Додаткова література

Педиатрия: Пер. с англ. / Под ред. Дж. Грефа. – 5-е изд. – М.: Практика, 1997. – С. 482-493.

Педиатрия: Пер. с англ. доп. / Под ред. Р. Dworkin; гл. ред. H.H. Володин. – М.: ГЭОТАР, 1996. – С. 205-244.

Допоміжні матеріали

1. Перелік найбільш поширених метаболічних порушень.

2. Основні клінічні ознаки вроджених порушень метаболізму.

3. Лікування гострих захворювань у випадках, коли не можна виключити спадкові хвороби обміну речовин.

4. Діагностичні можливості скринінгу вроджених захворювань обміну речовин.

5. Коротка характеристика спадкових захворювань обміну речовин, що найчастіше зустрічаються.

Перелік найбільш поширених метаболічних порушень

Основні клінічні ознаки вроджених порушень метаболізму

Рецидивуючі напади блювання, ацидоз (після початку годування грудним молоком або молочними сумішами) можуть вказувати на порушення метаболізму амінокислот або вуглеводів.

Незвичайний запах сечі та поту може зустрічатися при деяких станах, наприклад, при хворобі кленового сиропу; мишачий запах – при фенілкетонурії.

Гепатоспленомегалія можлива при хворобах накопичення, коли метаболіти відкладаються в клітинах печінки та в селезінці.

Неврологічні розлади носять генералізований характер, можуть бути розлади руху, судоми.

Затримка розвитку інтелекту наявна при фенілкетонурії, мукополісахаридозах.

Ознаками вроджених порушень метаболізму можуть бути також міопатія, дилатаційна кардіоміопатія, затримка росту, виражений ацидоз при аміноацидуріях, гіперамоніємія (пов'язана з порушенням обміну сечовини й органічних кислот), а також наявність в сімейному анамнезі випадків смерті в ранньому дитинстві.