Медичне право України - Стеценко С.Г. - § 2. Правове регулювання медичної генетики

Досягнення медичної генетики поставили перед фахівцями у сфері юридичної регламентації медичної діяльності велику кількість проблемних питань. Очевидно, що за рахунок результатів, що були отримані в галузі медичної генетики, з'являється реальна можливість медичного втручання в генетичний апарат людини з метою лікування захворювань, що раніше не піддавались терапії захворювань. Відмінною рисою генетичних методів медичного втручання від звичайних варіантів є те, що на генетичному рівні виявляють першопричину хвороби і впливають на дефект, що її викликав. Серед методів медичної генетики, важливих у медико-правовому відношенні, необхідно виокремити дородову діагностику спадкових захворювань і генну терапію.

Важливість вивчення правових особливостей медичної генетики в ракурсі медичного права зумовлюється такими ключовими обставинами:

— можливість за рахунок медичної генетики впливати на спадковість людини;

— небезпека відродження євгенічних програм, спрямованих на поліпшення властивостей людини;

— вплив генетичної інформації не тільки на людину, але і на її сім'ю, рідних і близьких;

— вплив дородової діагностики спадкових захворювань на рішення матері про збереження вагітності або її переривання;

— передача спадкових захворювань нащадкам;

— проблеми рівного доступу до програм генетичної діагностики і терапії.

Нормативно-правова база медичної генетики складається переважно з підзаконних нормативно-правових актів, зокрема Постанови Кабінету Міністрів України "Про утворення Українського науково-дослідного інституту медичної генетики у м. Києві" від 2 липня 1999 року, Розпорядження Кабінету Міністрів України "Заходи щодо подальшого поліпшення медико-генетичної допомоги населенню на 2004-2008роки" тощо.

Генна терапія (генотерапія) - це сукупність генно-інженерних (біотехнологічних) і медичних методів, спрямованих на внесення змін у генетичний апарат соматичних клітин людини з метою лікування захворювань. Найбільш популярними є методи генної терапії в лікуванні спадкових захворювань. Незважаючи на те що генна терапія як методи впливу на пошкоджені органи і тканини людини на теоретичному рівні досить розроблені, на практиці вони здебільшого залишаються у стадії медичних експериментів. Основний недолік медичних аспектів генної терапії, - безпека пацієнтів. Як негативний приклад використання генної терапії можна навести смерть у 1999 р. 18-річного пацієнта в клініці Пенсильванського університету, що настала через кілька днів після введення в організм речовини, що впливає на генетичному рівні на ферменти печінки. Розслідуванням цього випадку зайнялися два федеральних агентства охорони здоров'я СІЛА, а також ряд університетів і компаній. За результатами досліджень, реакція пацієнта на введену речовину була незвичайною і могла бути зумовлена або невстановленими генетичними особливостями хворого, або паравірусною інфекцією.

Стримуючим фактором розвитку генетичного напряму в медицині є євгенічні течії, інтерес до яких періодично зростає у різних країнах. Євгеніка (від грец. "eugenes" - гарного виду) - вчення про спадкове здоров'я та способи його збереження і поліпшення. Уперше цей термін був запропонований у другій половині XIX ст. Ф. Гальтоном. Євгенічні ідеї швидко поширились в понад ЗО країнах, у тому числі СІЛА, Німеччині, Данії, Швеції і набули форм жорстких законів про примусову стерилізацію осіб, які народили дітей з епілепсією, олігофренією, шизофренією та іншими захворюваннями. Тільки у США в період із 1907 по 1960 роки було насильно стерилізовано понад 100 тис. осіб. Особливої актуальності євгеніка набула у фашистській Німеччині, де в 1935 р. був прийнятий закон "Про захист нащадків від генетичних захворювань". Наслідком дії цього закону була заборона укладення шлюбів між людьми, що мають певні захворювання, а також насильницька стерилізація, якій піддавалася певна частина населення. Концепція "расової гігієни", що проголошувала перевагу німецької вищої раси, багато в чому базувалася на принципах євгеніки. Тим самим позитивні ідеї про поліпшення спадкового здоров'я людини, покладені в основу євгеніки, були дискредитовані нелюдським способом. У Німеччині за перший рік нацистської євгенічної програми було стерилізовано приблизно 80 тис. осіб.

В Україні розвиток медичної генетики законодавчо підтримано розпорядженням Кабінету Міністрів України від 25 серпня 2004 року, яким затверджено заходи щодо подальшого поліпшення медико-генетичної допомоги населенню на 2004-2008 роки.

Незважаючи на сьогоднішній стан багатьох напрямів медичної генетики в стадії медичного експерименту, є надія на їхнє поступове удосконалення і більше впровадження у повсякденну медичну практику.

Генна терапія припускає розробку безпечних і високотехнологічних способів введення у клітини людини відсутніх генів або заміну дефектних генів. Розроблено підходи для корекції молекулярних порушень як методами генної інженерії, так і шляхом відновлення структури і функцій ушкоджених біологічних мембран при імунодефіцитах, захворюваннях печінки, нервової системи.

Міжнародно-правовим стандартом у цій сфері є Положення про генетичне консультування та генну інженерію, прийняту Всесвітньою медичною асамблеєю в Мадриді в 1987 році. Для вирішення наукових та естетичних питань розвитку генетики ВМА визначила дві основні сфери генетичної діагностики:

Дослідження перед зачаттям дитини майбутніх батьків щодо генетичних захворювань для оцінки ймовірності зачаття хворої дитини;

Внутрішньоутробні дослідження після зачаття для визначення стану плода.

Обов'язком лікаря, який провів генетичне діагностування, є попередження батьків щодо майбутнього стану здоров'я дитини та прийняття ними свідомого рішення про народження. Виявлення генетичного дефекту плода для батьків є підставою вимагати штучного переривання вагітності, а лікарю - за власними моральними переконаннями рекомендувати за чи проти використання методів стерилізації, контрацепції, переривання вагітності чи надавати інше консультування щодо генетичних проблем подружжя.

Лікар, який вважає, що контрацепція, стерилізація, переривання вагітності не сумісні з його моральними цінностями і совістю, має право не надавати генетичних послуг. Однак за певних обставин лікар все одно зобов'язаний попередити майбутніх батьків про існування генетичних проблем і скерувати пацієнта за медичною генетичною консультацією до кваліфікованого фахівця.