Педіатрія - Тяжка O.B. - Хвороба (синдром) Марфана

Хвороба Марфана діагностується з частотою 1 на 20 000 новонароджених. Тип успадкування аутосомно-домінантний. Виникнення синдрому обумовлене мутацією в гені, відповідальному за синтез фібриліну, одного із структурних білків основної речовини сполучної тканини, що призводить до різних аномалій розвитку. При синдромі Марфана виявлено порушення обміну кислих полісахаридів (глікозаміногліканів) типу хондроїтинсірчаної та гіалуронової кислот як у волокнах, так і в основній речовині сполучної тканини і виведення їх із сечею. Також порушується обмін оксипроліну – важливого компоненту колагену. Наведені біохімічні дані можуть слугувати основою для підтвердження синдрому Марфана. Як правило, у 70-80 % хворих один з батьків страждає на даний синдром. У той самий час частота нових мутацій досить висока.

У типових випадках захворювання в пацієнта наявна тріада клінічних симптомів, які дають можливість діагностувати даний синдром: ураження скелета, серцево-судинної системи та очей. У хворих відзначають астенічну будову тіла, довгі й тонкі кінцівки, арахнодактилію кистей і стоп, лійкоподібну деформацію грудної клітки, кіфози, кіфосколіози, вузький лицевий скелет, високий зріст, слабкість зв'язкового апарату.

Ураження очей можуть бути різноманітними – катаракта, вторинна глаукома, гетерохромія райдужки тощо, але найтиповішими є вивих і підвивих кришталика й обумовлена цим міопія високого ступеня або гіперметропія.

Серцево-судинні прояви захворювання в дітей часто виявляють у вигляді порушень провідної системи серця, пролапсу мітрального клапана, метаболічних змін у міокарді, у дорослих – аневризми аорти, які можуть бути причиною раптової смерті хворих. Як правило, у хворих має місце дилатація устя аорти, що призводить до аортальної недостатності, а внаслідок ураження середньої оболонки аорти може відбуватися розшарування стінки з утворенням аневризми. Окрім того, у дорослих відзначають розвиток емфіземи легень, легеневих бул з можливим їх подальшим розривом – це все наслідок дегенеративних змін легеневої тканини.

Перебіг хвороби в більшості хворих дітей сприятливий. Однак з віком прогресують кількісні та якісні зміни в білковому обміні, особливо в обміні глікозаміногліканів. Декомпенсація патологічного процесу настає після 40-річного віку, коли розвиваються явища серцевої недостатності, розриви судинних аневризм.

Своєчасна діагностика хвороби Марфана дозволяє проводити обґрунтоване медико-генетичне консультування і прогнозування. Лікування лише симптоматичне.

Синдром Клайнфельтера

Захворювання входить до числа хромосомних хвороб, а саме до аномалій статевих хромосом. Каріотип при даному синдромі – 47, XXY (можливі випадки з наявністю ще більшого числа Х-хромосом). Захворювання зустрічається з частотою 1 на 500 новонароджених хлопчиків.

Наявність зайвої (або зайвих) Х-хромосом, що спричинене нерозходженням їх при гаметогенезі, сприяє гіалінозу сімейних канальців з подальшою азоспермією при нормальному розвитку чоловічих геніталій і вторинних статевих ознак. У хворих при різко зниженому сперматогенезі підвищується активність гонадотропних гормонів, що сприяє збільшенню кількості клітин Лейдіга, які, крім андрогенів, сприяють утворенню значної кількості жіночих статевих гормонів, що зумовлює генікомастію хлопчиків.

Хворі з синдромом Клайнфельтера мають високий зріст, довгі кінцівки, слабко розвинені м'язи. Зовнішні статеві органи в них розвинені за чоловічим типом, але яєчка маленькі й дуже щільні. Постійною ознакою в подальшому є неплідність, лише в деяких випадках може визначатися сперматогенез. У період статевого розвитку частим симптомом є двобічна гінекомастія, жіночий тип оволосіння і відкладення підшкірної жирової клітковини за жіночим типом.

Лікування остаточно не розроблене. Хворим з нормальним розвитком інтелекту і правильною поведінкою в період статевого розвитку проводять лікування андрогенами. Гінекомастія часто лікується хірургічним шляхом.