Педіатрія - Тяжка O.B. - Хвороба Дауна

Захворювання пов'язане з аномалією кількості статевих хромосом. Зустрічається з частотою 1: 2500 осіб жіночої статі. Каріотип – 45, Х0. В основі захворювання має місце патологічний набір хромосом з дефіцитом однієї Х-хромосоми. У низці випадків спостерігаються лише морфологічні зміни в Х-хромосомах при нормальній їх кількості.

Захворювання характеризується вираженим статевим інфантилізмом, низькорослістю, cubitus valgus, утворенням типових складок на бічних поверхнях шиї. Низькорослість хворих помірна, у них широка грудна клітка і велика відстань між сосками. Ріст дітей значно уповільнений, кінцевий зріст рідко перевищує 135 см, але низькорослість менша, ніж при гіпофізарному нанізмі. У хворих можливі такі аномалії розвитку, як деформації вушних раковин і їх низьке розташування, зменшена нижня щелепа, епікантус (третя повіка), полідактилія, синдактилія та ін. Досить часто при цьому синдромі є вади розвитку внутрішніх органів: коярктація аорти, відкрита артеріальна протока, декстракардія, аномалії нирок. Розумовий розвиток переважно нормальний.

Найбільш постійним симптомом є дисгенезія гонад. У пацієнток немає яєчників, вони замінені рудиментарними тяжами зі сполучної тканини. Порушення розвитку статевої системи проявляються інфантилізмом. Такі хворі, як правило, неплідні, у них слабко розвинені вторинні статеві ознаки, немає менархе. Особливістю проявів хвороби у дітей грудного віку є наявність лімфатичного набряку стоп, гомілок і кистей, а також крилоподібних складок на шиї.

Диференціальну діагностику в нетипових випадках хвороби необхідно проводити з ювенільною мікседемою, гіпофізарним нанізмом.

Лікування симптоматичне. Призначають анаболічні гормони для стимуляції росту, а при досягненні віку 13-14 років – естрогени. При значно виражених шийних складках показана пластична операція.

Хвороба Дауна

Серед синдромів трисомій аутосомна трисомія 21+ трапляється найчастіше. Діагностується 1 випадок на 700 живонароджених дітей. Патологія зустрічається однаково часто у хлопчиків і дівчаток. У 95 % хворих виявляють 47 хромосом, при цьому 3 з них – у 21-й парі. Таке порушення каріотипу відбувається у випадку, коли в матері при дозріванні статевої клітини під впливом несприятливих факторів відбувається нерозходження 21 -ї пари хромосом і утворюється яйцеклітина, яка має 24 хромосоми. При заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозоїдом, який має 23 хромосоми, розвивається плід з 47 хромосомами. У частини хворих (3-5 % ) каріотип має 46 хромосом, але мають місце порушення структури 21 -ї хромосоми (транслокація).

Клінічні ознаки хвороби Дауна в типових випадках дозволяють діагностувати захворювання вже на ранніх етапах життя дитини (плода). Типовими ознаками є малий зріст, маленька округла голова зі скошеною потилицею, амімічне обличчя, косий розріз очей, епікантус, плоске і широке перенісся, маленькі деформовані вушні раковини, м'язова гіпотонія, поперечна шкірно-підшкірна складка на потилиці. Кисті рук плоскі, пальці короткі, є великий проміжок між І і II пальцями. Типовим для захворювання є долонний малюнок складок шкіри. Відомо, що в нормі серед численних м'яких складочок виділяють три найбільш великі, одна з яких у вигляді дуги проходить навколо підвищення основи великого пальця, а дві інші перетинають долоню у поперечному напрямку. При хворобі Дауна обидві поперечні лінії зливаються водну, яка проходить через усю долоню. Хворі відстають у фізичному й особливо нервово-психічному розвитку. Розумове відставання характеризується імбецильністю різних ступенів. У 40-50 % хворих виявляють вроджені вади серця і судин та інші аномалії. Лікування симптоматичне.

Питання для самоконтролю

1. Визначення понять "ген", "геном", "алель", "аутосома", "гомозиготи", "гетерозиготи", "пенетрантність", "експресивність".

2. Фактори, які сприяють виникненню спадкової патології.

3. Лікарські препарати, які категорично заборонено приймати вагітній.

4. Класифікація спадкових хвороб.

5. Стигми дизембріогенезу, що мають відношення до спадкової патології.

6. Складіть генеалогічне дерево своєї родини та проаналізуйте його.

7. Клінічні ознаки, характерні для синдромів Марфана, Дауна, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера.

8. Задачі генетичного консультування.

9. Показання до інвазивних методів перинатальної діагностики.

10. Тактика лікування хворих з синдромами Дауна, Тернера, Клайнфельтера.

11. Соціальна адаптація хворих зі спадковою патологією.

12. Профілактичні заходи для запобігання спадковим хворобам.

Тести

1. При якому стані показано проведення хромосомного аналізу?

A. Підозра на синдром Дауна.

Б. Гестоз.

B. Багатоплідна вагітність.

Г. Менінгомієлоцеле.

2. При якому захворюванні у хлопчиків підчас дослідження статевого хроматину виявляють тільця Бара?

A. Синдром Марфана.

Б. Синдром Клайнфельтера.

B. Синдром Дауна.

Г. Синдром Шерешевського-Тернера.

3. Який симптом є основним при синдромі Клайнфельтера?

A. Розумова відсталість.

Б. Затримка росту.

B. Порушення сперматогенезу.

Г. Агресивність та антисоціальна поведінка.

4. Яке дослідження допомагає встановити заключний діагноз при підозрі на аномалію статевих хромосом?

A. Визначення рівня гормонів у крові та сечі.

Б. Комплексне дослідження внутрішніх органів для виявлення вад розвитку.

B. Складання генеалогічного дерева.

Г. Хромосомне дослідження епітелію слизової оболонки ротової порожнини.

5. Який з перерахованих синдромів може не виявитися клінічно до пубертатного віку?

A. Синдром Дауна.

Б. Синдром Клайнфельтера.

B. Синдром Шерешевського-Тернера.

6. Хоча етіологія виникнення синдрому Марфана залишається до кінця не з'ясованою, клінічно це захворювання пов'язано з аномалією:

A. Сполучної тканини, що призводить до дилатації аорти й розхитаності суглобів.

Б. Кісткової системи, що зумовлює збільшення довжини та товщини кісток.

B. М'язової тканини, що призводить до ослаблення сухожилків і зв'язок.

Г. Соматотропіну, що спричинює надлишок відкладань підшкірної жирової клітковини та високий зріст.

7. Для якого з перерахованих синдромів характерний повноцінний розумовий розвиток?

A. Синдрому Шерешевського-Тернера.

Б. Синдрому Марфана.

B. Синдрому Клайнфелтера.

Відповіді: 1 – А; 2 – Б; 3 – В; 4 – Г; 5 – Б; 6 – А; 7 – Б.

Задачі

1. У жінки, 36 років, проведений амніоцентез. Під час дослідження каріотипу плода отримані результати, які вказують на те, що частина клітин має нормальний каріотип, а частина має трисомію за 21-ю хромосомою. Для якого стану це характерно?

A. Синдрому Дауна.

Б. Синдрому Шерешевського-Тернера.

B. В. Синдрому Клайнфельтера.

Г. Припустимого варіанта норми.

2. У новонародженого хлопчика виявлено незрощення верхньої губи та піднебіння. Яке з досліджень має найбільше діагностичне значення для визначення додаткових вад, можливих у цієї дитини?

A. Ультразвукове дослідження внутрішніх органів.

Б. Визначення рівня алкоголю в крові.

B. Визначення вмісту токсичних продуктів у сечі.

Г. Амінокислотний аналіз.

3. Обстеження новонародженого хлопчика та його батьків дало підставу діагностувати відокремлене незрощення верхньої губи та піднебіння. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї вади?

A. Аутосомно-рецесивний.

Б. Аутосомно-домінантний.

B. Зчеплений зі статтю.

Г. Багатофакторний.

Д. Не успадковується.

4. На прийомі в поліклініці хірург діагностував двобічну гінекомастію у 16-річного юнака. Об'єктивно: зріст 165 см, маса тіла 100 кг. Статеві органи за чоловічим типом. Яєчка зменшені в розмірах (2 х 2 см), м'якої консистенції. Обстежений в ендокринолога та генетика. Каріотип становить 46 хромосом (46, XV). Рівень гонадотропінів і 17-кетостероїдів знижений. Рівень соматотропного гормону в нормі. Ах0P3L0F0V1. Який імовірний діагноз у дитини?

A. Синдром Марфана.

Б. Синдром Клайнфельтера.

B. Гіпофізарний нанізм.

Г. Гіпогонадизм.

5. Лікар-неонатолог оглядає новонароджену дівчинку. Маса тіла на час народження 2900 г, довжина тіла 49 см. Під час огляду привертають увагу такі ознаки: набряк тильної поверхні кистей і стоп; крилоподібна шия; широка грудна клітка з широко розставленими сосками; виступаючі вуха; низько розташована межа росту волосся на потилиці; вузькі випуклі нігті; коротка четверта кістка зап'ястка і передплесна. За якого типу аномалії статевих хромосом, що найбільш часто трапляються, характерні такі клінічні прояви вже з народження?

A. Синдрому Марфана.

Б. Синдрому Шерешевського-Тернера.

B. Синдрому Дауна.

Г. Синдрому Клайнфельтера.

6. Лікарем палати новонароджених оглянута дитина, 2 днів. Маса тіла на час народження 2800 г, оцінка за шкалою Апгар 7-8 балів, м'язовий тонус знижений, рефлекси живі. Привертають увагу багато стигм дизембріогенезу: череп брахіцефалічної форми, плоска потилиця, низько розташовані й малі за розміром вуха, які стирчать, рот відкритий, пальці короткі, скривлені до середини, на мізинці одна згинальна складка, на долоні одна поперечна складка. Під час аускультації серця вислуховується грубий систолічний шум. Інші органи та системи без видимої патології. З анамнезу: вагітність, пологи – без особливостей. Матері – 38 років, батькові – 42. На підставі даних огляду який імовірний діагноз у дитини?

А. Фенілкетонурія.

Б. Синдром Клайнфельтера.

В. Синдром Дауна.

Г. Муковісцидоз.

7. Лікар приймального відділення приймає в соматичне відділення 10-річну дівчинку з приводу пневмонії. З анамнезу відомо, що дитина перебуває на диспансерному обліку у зв'язку зі складною вадою серця (недостатність аортального і мітрального клапанів), тяжкою міопією, сколіозом II ступеня. Мати дитини знаходиться на інвалідності з приводу аортальної вади. Під час огляду привертає увагу незвичайно високий ріст дівчинки – 160 см (що виходить за рамки 97 центилів), дуже довгі тонкі пальці й кінцівки, розхитаність суглобів, деформація грудної клітки (кілеподібна і лійкоподібна), видовжене обличчя. Зовнішньо дуже схожа на матір. Після одужання від пневмонії педіатр планує консультацію генетика, оскільки вважає, що такі клінічні прояви дуже типові для:

А. Синдрому Марфана.

Б. Синдрому Клайнфельтера.

В. Синдрому Шерешевського-Тернера.

Г. Синдрому Патау.

ВІДПОВІДІ: 1 – А; 2 – А; 3 – Г; 4 – Г; 5 – Б; 6 – В; 7 – А.

Спадкові хвороби обміну речовин
Перелік найбільш поширених метаболічних порушень
Основні клінічні ознаки вроджених порушень метаболізму
Лікування гострих захворювань у випадках, коли не можна виключити спадкові хвороби обміну речовин
Діагностичні можливості скринінгу вроджених захворювань обміну речовин
Коротка характеристика спадкових захворювань обміну речовин, що найчастіше зустрічаються
Геморагічні захворювання
Скринінгові тести гемостазу (за Л.З. Баркаганом)
Диференціальна діагностика спадкових коагулопатій
Особливості терапії гемофілії
© Westudents.com.ua Всі права захищені.
Бібліотека українських підручників 2010 - 2020
Всі матеріалі представлені лише для ознайомлення і не несуть ніякої комерційної цінностію
Электронна пошта: site7smile@yandex.ru